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24/10/2013
Nuevos errores genéticos podrían ser la causa de una de las leucemias más graves

La secuenciación del exoma de la leucemia aguda de células dendríticas revela que más de la mitad de los pacientes presentan alteraciones en genes ‘epigenómicos’, lo que podría cambiar las pautas de tratamiento hospitalarias.

Fuente SINC

La leucemia aguda de células dendríticas es un tipo de leucemia poco frecuente, pero de fatal pronóstico –la supervivencia media de los pacientes es de tan solo 12-14 meses– y difícil tratamiento.

El equipo de Juan Cruz Cigudosa, del grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha obtenido por primera vez la secuencia del exoma –conjunto del genoma codificante o que genera proteínas– de la leucemia de células dendríticas.

Los análisis, que se publican en la revista Leukemia, muestran nuevas vías genéticas que podrían revolucionar las pautas de tratamiento de estos pacientes.

Por primera vez en leucemias humanas, se han descrito alteraciones en cuatro genes (IKZF3, HOXB9, UBE2G2 y ZEB2) con importantes funciones celulares como la regulación génica y el control de la diferenciación celular.

“Además de estos genes, hemos descubierto que más de la mitad de los casos presentan al diagnóstico mutaciones en genes epigenómicos –aquellos que introducen modificaciones químicas en el AD –, algo que no se había observado nunca en este tipo de leucemias”, declara Cigudosa.

“Ya hay terapias en marcha que están dirigidas contra estos genes epigenómicos, así que estos pacientes podrían también beneficiarse de ellas”. En resumen, el perfil genético de la leucemia aguda de células dendríticas, tratada en la actualidad como leucemia linfoide, se asemeja al de la leucemia mieloide.

“Estos resultados proponen un cambio en las pautas de tratamiento de estos pacientes, que estaban desubicados totalmente”, apunta Juliane Menezes, primera autora del artículo.

Para llevar a cabo el trabajo, los autores analizaron el exoma de tres pacientes diagnosticados de leucemia de células dendríticas, y validador los resultados en un panel de 38 genes con 25 pacientes adicionales (estrategia denominada targeted re-sequencing) procedentes de nueve hospitales españoles.

En el desarrollo de la investigación han participado también la Unidad de Bioinformática del CNIO, dirigida por David Pisano, el Servicio de Patología del Hospital Marques de Valdecillla de Santander, liderado por Miguel Angel Piris, así como múltiples Servicios de Hematología y Genética españoles.

Referencia bibliográfica:

Menezes J, Acquadro F, Wiseman M, Gómez-López G, Salgado RN, Talavera‐Casañas JG, Buño I, Cervera JV, Montes-Moreno S, Hernández-Rivas JM, Ayala R, Calasanz MJ, Larrayoz MJ, Florensa L, Gonzalez-Vicent M, Pisano DG, Piris MA, Alvarez S, Cigudosa JC. “Exome sequencing reveals novel and recurrent mutations with clinical impact in blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm”. Leukemia (2013). DOI: 10.1038/leu.2013.283

El estudio ha contado con el apoyo del Ministerio de Economía y Competitividad, el Instituto de Salud Carlos III, la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) y La Fundación ‘La Caixa’.